Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros años de la vida, persiste a lo largo del ciclo vital y se caracteriza por presentar síntomas en las siguientes áreas: 
    
- Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca: En algunas personas se da un aislamiento social significativo; otras se muestran pasivas en su interacción social, presentando un interés escaso y furtivo hacia los demás. Algunas personas pueden ser muy activas en establecer relaciones sociales, pero haciéndolo de una manera extraña, unilateral, e intrusa; sin considerar plenamente las reacciones de los demás. Todas tienen en común una capacidad limitada de empatía, pero son capaces, a su manera, de mostrar afectos.

- Alteración de la comunicación verbal y no-verbal: Algunas personas no desarrollan ningún tipo de lenguaje, otras muestran una fluidez engañosa. Todas carecen de la habilidad de llevar a término un intercambio comunicativo recíproco. Tanto la forma como el contenido de sus competencias lingüísticas son peculiares y pueden incluir ecolalia, inversión pronominal, e invención de palabras. Las reacciones emocionales a los requerimientos verbales y no verbales de los demás son inadecuadas –evitación visual, incapacidad para entender las expresiones faciales, las posturas corporales o los gestos-. En algunos casos el desarrollo del lenguaje parece haberse interrumpido o incluso haber retrocedido. En otros casos puede asociarse con trastornos del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo.

- El repertorio de expresión y regulación de emociones es distinto al habitual; algunas veces aparentemente limitado y otras excesivo. A menudo se detectan graves dificultades para identificar y compartir las emociones de los demás.

- Repertorio restringido de intereses y comportamientos:
La actividad imaginativa resulta afectada. La gran mayoría de personas incluidas en el espectro del autismo fallan en el desarrollo del juego normal de simulación, ficción o fantasía. Esta limitada imaginación obstaculiza y limita su capacidad para entender las emociones y las intenciones de los demás. En algunos casos la actividad imaginativa es excesiva. En la mayoría de los casos la actividad imaginativa es ineficaz en su función adaptadora. En la medida que carecen de la capacidad de imaginar el pensamiento o la mente de los demás, les resulta muy difícil anticipar lo que pueda suceder, y afrontar los acontecimientos pasados. 

- Los patrones de conducta son, a menudo, ritualistas y repetitivos. Pueden apegarse a objetos inusuales o extraños. Los movimientos repetitivos y estereotipados son habituales. A menudo se da una gran resistencia al cambio y una perseverancia en la inmutabilidad. Cambios insignificantes en el entorno pueden provocar un profundo malestar. Muchas niñas y niños afectados de autismo desarrollan intereses específicos o preocupaciones sobre temas peculiares.

Añadidas a estas dificultades, en un gran número de casos (75-80% aprox.) al cuadro de autismo se asocia un nivel variable de retraso mental, lo cual provoca que estas personas puedan presentar dificultades intelectuales y conductuales adicionales.

Actualmente, el autismo se asocia a una disfunción en la maduración del sistema nervioso central. Este trastorno lo presentan un número aproximado de 1-2 niños de cada 1000.